Sindrome di West: cosa fare?

Sono la madre di Alessandro, un bambino di sette mesi. Purtroppo, poco più di un mese fa gli è stata diagnosticata la sindrome di West (dal padre grazie alle vs. schede, prima che dal pediatra), la quale, dopo numerosi accertamenti tra cui RMN e test neurometabolici, sembra essere di tipo primitivo.
Premesso che:
la diagnosi è stata precoce, a non più di 14gg dall'inizio degli spasmi;
che gli è stato praticato un ciclo di 10 x 0.25ml + 2 x 0.50ml di ACTH a gg alterni;
che il bambino ha risposto subito alla cura: non ha manifestato spasmi sin dalla prima iniezione e l’EEG, effettuato dopo 5gg di cura, non mostrava sintomi di natura specifica;
che oggi, a 7gg dalla fine del ciclo di ACTH il bambino ha ripreso ad essere felice ed a ridere in risposta al sorriso, inizia ad afferrare gli oggetti e risponde agli stimoli esterni (anche se sembrano esserci ancora delle pause), non si regge ancora seduto da solo; vorrei sapere:
1) se gli esami di cui sopra consentono di affermare che la sindrome è di tipo primitivo (aggiungo che il parto è stato naturale e senza alcun problema e che il bambino godeva di ottime condizioni prima dell’avvento della sindrome);
2) quali conseguenze potranno esserci sul bambino in quest’ultima ipotesi;
3) se e come posso stimolarlo io personalmente;
4) quali controlli e per quanto tempo vanno fatti. 

La normalità della RMN cerebrale, l'immediata risposta cortisonica con la successiva normalizzazione dell'EEG intercritico e, soprattutto, il fatto che il bambino ha ripreso a sorridere, ad afferrare e mostra una buona partecipazione all'ambiente, fanno porre una diagnosi di Sindrome di West (SW) "criptogenetica" (cioè a causa sconosciuta) o di SW "idiopatica" (cioè senza alcun danno cerebrale). La frequenza in queste forme varia dal 15 al 32% nelle diverse casistiche.

La SW "sintomatica" (cioè quando è riconosciuta ed accertata una diagnosi eziologica) è la più frequente ed ha chiaramente una prognosi sfavorevole, sia per le crisi che per lo sviluppo psicomotorio. Nella SW "criptogenetica" (cioè ad eziologia sconosciuta con RMN negativa) sono frequenti anomalie EEG intercritiche focali, che fanno pensare ad un interessamento corticale focale; i bambini presentano un successivo normale sviluppo psicomotorio nel 34-58% dei casi.

La forma "idiopatica" è caratterizzata da una tipica ipsaritmia all'EEG, senza asimmetrie e senza evidenza di anomalie focali intercritiche; i bambini non hanno antecedenti patologici, il loro sviluppo psicomotorio è stato normale prima dell'inizio delle crisi e la regressione che ha accompagnato gli spasmi è modesta; gli spasmi sono simmetrici, in serie, senza altre crisi epilettiche associate: queste caratteristiche elettrocliniche permettono di prevedere una completa guarigione dall'epilessia con un normale sviluppo psicomotorio.

Una valutazione attenta del tipo di forma presentata dal piccolo Alessandro e sicuramente la sua evoluzione clinica con la remissione stabile delle crisi epilettiche (sia di spasmi che di altro tipo), la persistenza di un EEG normale e, soprattutto la presenza di un costante normale sviluppo psicomotorio possono ipotizzare una buona prognosi.

Una stimolazione globale e continua e soprattutto un atteggiamento rassicurante e sereno da parte della madre e di tutto l'ambiente familiare sono importanti e possono maggiormente aiutare il piccolo nel suo sviluppo. Nei primi tempi (almeno ogni 4-6 mesi) il bambino va controllato sia dal punto di vista neuropsichico sia con EEG in veglia e durante il sonno.