Ho una bambina di dieci anni alta 126 cm con mamma di 154 e papà di 175. Quali esami fare per sapere se raggiungerà un altezza normale? Vorrei inoltre sapere quali esami escludono la sindrome di Turner.
Quando si deve valutare l'accrescimento di un bambino solo l'analisi dell'intera curva di crescita, con la valutazione della sua regolarità, del rapporto staturo/ponderale (= rapporto tra l'altezza ed il peso, che deve essere sempre armonico), può dirci se ci troviamo di fronte ad una situazione normale o meno, quindi, ancora una volta, non esistono criteri assoluti ma l'interpretazione andrà affidata al pediatra curante, così come la decisione di fare praticare degli esami complementari.
La sindrome di Turner è una condizione riscontrabile nelle bambine e deriva da un'anomalia cromosomica: uno dei due cromosomi X (le femmine hanno due cromosomi X, i maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y) è assente del tutto o parzialmente. Le caratteristiche della sindrome di Turner sono molto variabili: costante è la bassa statura, accompagnata o meno da alterazioni estetiche (quelle che in termine tecnico vengono chiamate dismorfismi), organiche, scheletriche, immunitarie. Come molto spesso avviene nel caso delle sindromi, si possono avere delle situazioni molto appariscenti così come dei quadri molto sfumati. L'esame principale per la diagnosi di sindrome di Turner è il cariotipo (studio dei cromosomi).
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