Acondroplasia

Che cos’è l'Acondroplasia

L'Acondroplasia fa parte delle displasie scheletriche (un gruppo geneticamente eterogeneo di condizioni caratterizzate da disordine dello sviluppo osseo) ed è una forma di nanismo dovuta ad una mutazione del patrimonio genetico che comporta un'alterazione del tessuto osseo nella zona di formazione della cartilagine. Il termine "Acondroplasia" deriva dal greco "senza cartilagine". In realtà la cartilagine esiste, ma cresce ad un ritmo molto più lento del normale. L'Acondroplasia è comunque la displasia ossea più frequente, con l'incidenza di 1 caso su 20.000 nati senza alcuna differenza di razza, etnia o sesso.

Ereditarietà 

Come tutte le malattie genetiche, l'Acondroplasia può insorgere con due diverse modalità:

• può essere trasmessa al momento del concepimento, da un genitore acondroplasico, che possiede il gene alterato. Chi possiede il gene alterato (e manifesta quindi la malattia) può trasmetterlo ai figli con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza. Questa modalità di trasmissione permette di definire che il gene dell'Acondroplasia è "autosomico dominante": coloro che ricevono il gene mutato manifesteranno i segni della malattia mentre coloro che non lo ricevono non ne saranno affetti;
• può comparire per mutazione cioè per improvviso cambiamento del gene che si altera nell'embrione, pur essendo normale nei genitori. Quando l'Acondroplasia insorge per mutazione ed i genitori sono di altezza normale, la condizione del bambino è un evento imprevedibile. 

Gli studi hanno permesso di rilevare che nel 90% dei casi l'Acondroplasia è dovuta ad una neomutazione; solo nel 10% dei casi si ha una trasmissione del gene alterato da genitore a figlio. Ultimamente si è rilevato che nei casi di genitori di un bambino con Acondroplasia, il rischio di ricorrenza a causa di una mutazione è molto basso (3%) ma non assente, come si riteneva. a poco tempo fa. Per questo motivo, in vista di una nuova gravidanza, si consiglia di chiedere una consulenza genetica. Nella maggior parte dei casi non si può prevenire l'Acondroplasia.

È utile fare esami di gravidanza?

Qualora un individuo affetto da Acondroplasia desideri avere un figlio, è necessario che riceva tutte le informazioni riguardo la sua particolare situazione genetica. L'indagine genetica prospetterà la possibilità di indagare il gene FGFR3 (fattore di crescita dei fibroplasti, localizzato nel braccio corto del cromosoma 4) identificando la mutazione responsabile dei sintomi . Questo dato consente alla coppia la diagnosi prenatale sul DNA estratto dai villi coriali alla 10° - 12° settimana di gravidanza mentre le ecografie di routine possono rilevare la patologia solo dalla 18° settimana in poi.

Che cosa accade quando si possiede il gene dell'Acondroplasia?

Nell'Acondroplasia il tessuto colpito è lo scheletro, attraverso le anomalie della cartilagine, ma l'alterazione non ha la stessa gravità in tutti i distretti corporei: gli arti sono sempre più colpiti del tronco, il quale ha uno sviluppo relativamente normale. Mani e piedi possono essere molto corti; la colonna vertebrale mostra, a livello lombare, una curvatura accentuata che a volte può rendere difficile la deambulazione.

Spesso i bambini con Acondroplasia hanno problemi di malposizione dentaria, in quanto i denti sono troppo affollati e necessitano di una correzione dentistica. Sono anche soggetti con maggiore frequenza ad infezioni dell'orecchio medio a causa della particolare conformazione scheletrica di questo distretto. Può capitare compressione del midollo spinale nel tratto terminale della colonna con conseguenti dolori o difficoltà di movimento degli arti inferiori, fino a richiedere un intervento chirurgico.

Egrave; facile che la sproporzione tra tronco e arti renda più lenta l'acquisizione di certe tappe nell'età infantile quali sedersi, stare in piedi e camminare. Ma questo ritardo evolutivo non riguarda lo sviluppo mentale, che è di solito assolutamente nella norma. I bambini acondroplasici possono avere difficoltà di adattamento, legate al dover vivere in un mondo dimensionato su individui di altezza normale e difficoltà psicologiche, relative all' accettazione e all'identificazione di se stessi.

Un buon sostegno da parte del contesto familiare e sociale può prevenire ed affrontare queste difficoltà. La conoscenza dell'Acondroplasia sia sotto l'aspetto clinico che psicologico e relazionale permette di individuare precocemente le difficoltà di ogni singolo bambino e di ridurre quindi al minimo le complicanze.

Trattamento ortopedico

Il trattamento ortopedico nei pazienti acondroplasici, ma anche in quelli con altre condrodisplasie, è essenzialmente finalizzato:

• a risolvere le eventuali complicazioni che interessano la colonna vertebrale;
• alla correzione delle deformità degli arti inferiori (ad es. ginocchio varo);
• all'allungamento chirurgico degli arti.

Interventi chirurgici tesi all'allungamento degli arti vengono eseguiti da diversi anni in molti Centri, in Italia e all'Estero e danno risultati considerati dai pazienti stessi molto soddisfacenti Trattandosi di ipometrie disarmoniche (tronco di lunghezza quasi normale con arti molto corti), l'intervento chirurgico di allungamento degli arti è particolarmente indicato in quanto corregge la brevità degli arti ed eventuali deformità associate, tipo varismo delle ginocchia, migliora l'aspetto estetico riducendo la proporzione tra tronco e arti, rende possibili atti e funzioni altrimenti precluse dalla bassa statura.

La strategia chirurgica ha subito con il tempo modifiche e miglioramenti. Gli apparati di allungamento utilizzati differiscono a seconda delle scuole chirurgiche. Attualmente da più chirurghi viene utilizzato il fissatore assiale Orthofix per il femore e quello circolare di Ilizarov per la tibia con strategia crociata, ossia allungamento del femore e della tibia controlaterale. Questa tecnica permette la deambulazione pochi giorni dopo l'operazione, non sottopone a eccessivo stiramento vasi, nervi e muscoli e facilita la riabilitazione.

L'età più opportuna è nella fascia tra i 12 e i 16 anni, in quanto a questa età il paziente, interiorizzando il proprio stato, ne accetta le motivazioni, mentre una scuola di pensiero a Milano propone l'intervento precoce intorno ai sei anni. Sono possibili allungamenti degli arti inferiori di 20-22 cm. Al termine del trattamento agli arti inferiori è possibile effettuare l'allungamento omerale per limitare la sproporzione tra arti inferiori allungati e arti superiori. L'allungamento omerale che si può raggiungere è intorno ai 5-6 cm.

Per ora quindi non esiste ancora un trattamento risolutivo dell'Acondroplasia. È però molto importante che i genitori di un bambino acondroplasico prendano contatto con un Centro specializzato per una consultazione globale sui bisogni del bambino al fine di prevenire complicazioni.

Materiale tratto dal sito dell'Associazione Italiana per l'informazione e lo studio dell'Acondroplasia www.aisac.it