Sindrome di Alport

Hanno diagnosticato alla mia nipotina una sindrome di Alport. Vorrei avere notizie più dettagliate su questa patologia.

Nel grande gruppo delle malattie renali con presenza di sangue nell'urina (= ematuria, che può essere microscopica, cioè visibile solo al microscopio e macroscopica, cioè visibile ad occhio nudo, per essere le urine colorate da rosa pallido a rosso evidente), ha un posto importante la Sindrome di Alport, poiché è la malattia più comune fra i diversi tipi di nefriti (infiammazioni renali) ereditarie.

Esiste una notevole variabilità di espressione clinica di questa malattia, riconducibile alla variabilità del quadro genetico, delle alterazioni anatomiche riscontrabili all'esame al microscopio di un frammento di rene (biopsia) e della storia naturale di questa sindrome. In genere i pazienti affetti da Sindrome di Alport presentano sangue nell'urina non visibile ad occhio nudo e senza particolari sintomi ("ematuria microscopica asintomatica"), ma possono avere episodi di macroematuria (cioè comparsa di urine tinte di un colore dal rosa al rosso, distinguibile ad occhio nudo). Quando, alla presenza di sangue in forma microscopica nell'urina, si associa la presenza di proteine, è consigliabile effettuare una biopsia renale per chiarificare la diagnosi.

Una minoranza di pazienti affetti da questa sindrome presenta anche un difetto uditivo: si tratta di una sordità neurosensoriale, legata cioè ad alterazione della struttura nervosa deputata a condurre il suono dall'orecchio alla parte di cervello incaricata di decodificare le frequenze sonore e tradurle in qualcosa di comprensibile. Questo disturbo uditivo all'inizio interessa le frequenze alte, ma poi coinvolge le frequenze della voce parlata, con evidenti cattive ripercussioni sulla vita sociale, conducendo a sordità.

Un'altra (più piccola) parte di pazienti presenta anche anomalie oculari, di cui la più importante è la cataratta, cioè l'opacamento del cristallino (una delle lenti presenti all'interno dell'occhio). Se la malattia progredisce e la funzionalità dei reni diminuisce, i pazienti possono andare incontro a complicazioni, quali l'ipertensione arteriosa (la pressione alta del sangue), le infezioni delle vie urinarie e i segni iniziali di insufficienza renale (vedi di seguito).

Per quanto riguarda l'andamento della malattia, le donne affette, di regola, hanno una vita normale, il loro udito è interessato in modo marginale ma, proprio per il fatto che hanno pochi sintomi, possono trasmettere la malattia alla prole di sesso maschile. I pazienti maschi invece, che ammalano di una forma più grave, nel periodo dopo i 20 - 30 anni, in genere sviluppano una insufficienza renale (i reni, in altre parole, non sono in grado di esercitare la loro normale funzione depurativa del sangue) talvolta con perdita dell'udito.

Purtroppo non esistono medicine specifiche in grado di modificare l'andamento di questa malattia, per cui certi pazienti maschi sono candidati alla dialisi (devono cioè sottoporsi ad un collegamento periodico ad una speciale macchina che rimuove dal sangue le sostanze tossiche, lavorando quindi come un rene esterno al corpo) ed altri al trapianto renale. È importante che venga effettuata una consulenza genetica ai familiari di un paziente affetto da Sindrome di Alport, al fine di limitare la diffusione del difetto genetico che comporta la malattia.