Vorrei avere notizie sulla sindrome del "cri du chat". E' una malattia cromosomica? Che danni comporta?
La sindrome del "cri du chat" è una rara malattia cromosomica, scoperta nel 1963 da Lejeune, che consiste nella mancanza di un pezzo del cromosoma 5 (più precisamente, del braccio corto del cromosoma 5). Il nome, che in francese significa "grido del gatto", deriva dal caratteristico suono, simile ad un miagolio, che emettono i neonati affetti da questa malattia nel piangere. Oltre al modo di piangere, questi bambini hanno una facies (cioè aspetto) caratteristica (testa piccola, mento piccolo, orecchie ad impianto basso, occhi obliqui). L'accrescimento è stentato ed è presente un grave ritardo mentale. In Italia esiste una associazione delle famiglie di bambini con questa malattia (ABC: Associazione Bambini Cri du chat), cui rivolgersi per un sostegno di solidarietà e anche per preziose informazioni sui centri specializzati e sulle tecniche di stimolazione psicomotoria di cui hanno bisogno.
