La sindrome di Moebius

Che cos'è la Sindrome di Moebius?

La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta o mancata formazione dei nervi cranici 6 e 7. Le persone colpite dalla Sindrome di Moebius non possono sorridere, fare smorfie, spesso non possono chiudere e/o muovere gli occhi lateralmente.

Anche i nervi cranici Terzo, Quinto, Ottavo, Nono, Undicesimo e Dodicesimo possono presentare dei problemi. In alcuni casi le persone colpite dalla Sindrome di Moebius presentano gravi problemi fisici in diverse parti del corpo. Alla Sindrome di Moebius a volte vengono associate la "Sindrome di Pierre Robin" e la "Sindrome di Poland".

Quali sono i sintomi?

L'aspetto predominante della Sindrome di Moebius è l'amimia facciale ovvero l'assenza di movimento dei muscoli facciali.

Nei neonati il primo sintomo che solitamente si riscontra è la difficoltà di suzione. Sempre a causa del blocco dei muscoli facciali molti pazienti non riuscendo a chiudere bene la bocca presentano problemi di salivazione/bava. Sono frequenti i casi di strabismo e di persone che presentano malformazioni alla lingua, alla mascella, alle mani, ai piedi (piede torto). Molti bambini presentano una bassa tonicità dei muscoli, soprattutto nella parte superiore del corpo.

In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

• mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;
• problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento (a volte sono necessari tubi speciali per nutrire i pazienti; si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);
• sensibilità dell' occhio a causa dell'impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l' utilizzo di occhiali da sole e di cappellini);
• assenza di movimento laterale degli occhi;
• ritardo nello sviluppo della motorietà generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);
• strabismo (correggibile con la chirurgia);
• bava;
• palato alto, palatoschisi;
• lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;
• problemi dentali;
• problemi d'udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all' utilizzo di particolari tubi);
• difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali "m, p, b").
   

Perché si verifica la Sindrome di Moebius?

La Sindrome di Moebius si presenta subito dalla nascita. La causa per cui si verifica sembra sia di natura genetica anche se non ne esiste la certezza; la letteratura medica presenta infatti teorie diverse. La Sindrome di Moebius colpisce maschi e femmine in maniera uguale, e sembra che ci sia, in alcuni casi, un rischio maggiore di trasmissione della malattia da genitori affetti ai loro bambini. Anche se nessun test prenatale atto a individuare il possibile verificarsi della Sindrome di Moebius è attualmente disponibile in alcuni casi analisi genetiche potrebbero fornire delle indicazioni utili ad una eventuale diagnosi della malattia.

Come viene curata la Sindrome di Moebius?

Per i problemi di suzione i bambini piccoli a volte possono essere nutriti con biberon speciali o con tubi appositi atti a garantire una alimentazione sufficiente. Lo strabismo è solitamente correggibile con chirurgia. In molti casi con apposite terapie fisiche si ottengono dei miglioramenti nella motorietà dei muscoli; con la Logopedia in genere si riesce raggiungere una buona capacità di dizione.

All' estero sono in uso particolari terapie quali il "Body-brushing" e l' "Oral-motor-therapy" finalizzate al miglioramento della motorietà dei muscoli soprattutto del viso.

Per correggere le malformazioni degli arti e della mascella molto spesso si può ricorrere alla chirurgia. Sempre con la chirurgia, più precisamente con la "Smile-surgery" all' estero vengono eseguiti interventi che permettono un buon recupero del movimento di alcuni muscoli del viso tra i quali quelli che permettono di sorridere.

Qual è la conoscenza in Italia della Sindrome di Moebius?

La Sindrome di Moebius è poco conosciuta in Italia. Proprio per la scarsa conoscenza della malattia, spesso la sindrome non viene diagnosticata se non dopo mesi/anni dalla nascita.
La rarità della Sindrome di Moebius diventa quindi una complicazione in più oltre alle problematiche fisiche della malattia stessa. La mancanza di conoscenza causa agli individui affetti dalla Sindrome di Moebius ed alle loro famiglie insicurezza, sconforto e angoscia. La mancanza di informazione limita anche la diagnosi e la ricerca col risultato che non vengono sviluppate le conoscenze sulle possibili cure, terapie esistenti nel mondo.

Materiale tratto dal sito della Associazione Italiana Sindrome di Moebius (A.I.S.Mo) - www.moebius-italia.it