Il papà è diabetico

Mio marito è affetto da diabete giovanile dall'età di 13 anni. Nella sua famiglia ci sono altri casi di diabete sia di tipo 1 che di tipo 2. Gradirei sapere quale probabilità ha mio figlio (che ora ha 6 mesi) di ammalarsi, e qual è l'età più critica per l'insorgere della malattia. È possibile che essa si presenti in età così piccola?

Il diabete mellito di tipo 1, detto anche insulino-dipendente, può insorgere a qualsiasi età, raramente anche nel lattante; tuttavia il picco di incidenza si verifica in età scolare e soprattutto durante la pubertà. Ciò è legato probabilmente alle modificazioni indotte dagli ormoni sessuali e dai fattori di crescita, alla variazione della sensibilità all’insulina e/o a modificazioni della tolleranza immunologica che portano ad un danno a carico delle cellule beta del pancreas che producono l’insulina. E’ noto infatti che la distruzione delle cellule beta, che è alla base della malattia, è dovuta a una risposta anomala del sistema immunitario, che aggredisce queste cellule come se fossero sostanze estranee all’organismo.

Per quanto riguarda il rischio di insorgenza di questa forma di diabete, numerosi studi famigliari hanno documentato, nei figli di persone con diabete di tipo 1, una probabilità di avere a loro volta la malattia che è del 5-10 per cento quando è malato un solo genitore e del 20-25 per cento quando sono malati entrambi i genitori.
Tale rischio è inoltre proporzionale al grado di concordanza per il sistema HLA (Human Leukocyte Antigen, quell’insieme di geni che controllano la risposta immunitaria dell’organismo) con il parente diabetico: in altre parole se si ereditano determinati tipi di geni la probabilità aumenta. Va comunque sottolineato che, in genere, meno del 10% delle nuove diagnosi di diabete mellito insulino-dipendente si verifica nei famigliari di diabetici; i casi sporadici quindi rappresentano la maggioranza. Tuttavia, se da una parte pesa una componente genetica nello sviluppo del diabete di tipo 1, dall’altra parte occorre precisare che non si tratta di una malattia ereditaria classica (come la fibrosi cistica o l’anemia mediterranea) ma di una malattia poligenica, in cui cioè è necessaria la presenza contemporanea di più geni perché essa si esprima.

Più recentemente ha trovato un certo numero di conferme anche l’ipotesi che a scatenare la reazione autoimmunitaria contro le cellule produttrici di insulina possano essere alcune infezioni virali. Infatti taluni virus, in particolare i coxsackie virus del gruppo B, gli adenovirus, il citomegalovirus e il virus di Epstein Barr, presenterebbero delle strutture (antigeni) simili ad altre presenti nelle cellule beta del pancreas: quando si verifica l’infezione il sistema immunitario sviluppa anticorpi contro il virus da contrastare (che viene per l'appunto riconosciuto attraverso alcuni antigeni), ma produce anche, confondendosi, anticorpi contro le cellule beta, provocandone la distruzione.

Ovviamente questa non sarebbe l’unica causa della malattia, ma un evento capace di provocarne la comparsa in soggetti predisposti geneticamente. Per quanto riguarda il diabete di tipo 2, detto anche insulino-indipendente, esso ha una componente genetica per qualche verso più importante di quella del tipo 1, anche se non ne sono stati ancora chiariti tutti gli aspetti. La probabilità che i figli di pazienti con diabete di tipo 2 si ammalino è del 10 per cento se un solo genitore è diabetico e del 30-40 per cento se lo sono entrambi.