Atresia biliare

Sono italiana e vivo a Berlino. Mio nipote, un bambino di due mesi, è affetto da atresia biliare e secondo il parere dei medici avrà bisogno del trapianto del fegato. A quanto sembra il problema principale è la carenza di organi donati. E' da premettere che nessun parente ha lo stesso gruppo sanguigno per cui è da escludere questo tipo di donazione. Visto che il bambino vive in Italia vorrei sapere se è il caso di risolvere lì il problema o se esistono anche all'estero migliori possibilità non solo per la riuscita tecnica dell'intervento ma anche situazioni meno problematiche per la donazione del fegato.

L'atresia biliare consiste in una ostruzione delle vie biliari, con ostacolo più o meno completo alla circolazione della bile nel fegato. Essa comprende due tipi di situazioni: l'assenza o la marcata riduzione del numero dei dotti interlobulari delle triadi portali (vie di imbocco al fegato del sistema sanguigno, linfatico e biliare), su base congenita, con assenza completa o solo con sviluppo incompleto; l'atrofia progressiva o la scomparsa dei dotti biliari dovuta a processi distruttivi segmentari. (Sindrome di ALAGILLE, caratterizzata da facies con fronte ampia, occhi infossati e distanti, naso allungato e dritto, mandibola ipoplasica, con anomalie cardiache tipo tetralogia di Fallot, con difetti dell'ossificazione vertebrale, con nefropatie interstiziali; malattia di BYLER caratterizzata da deficit ponderale, emissione di feci grasse, prurito, rachitismo e cirrosi epatica).

L'incidenza dell'atresia biliare è di 1:10.000-15.000 nati vivi, l'incidenza della Sindrome di Alagille è di 1:50.000-75.000 nati vivi. Alla base del quadro clinico c'è il fenomeno patologico della colestasi epatica, cioè l'accumulo nel sangue della bilirubina. La riduzione funzionale della secrezione di bile porta poi danno alle cellule epatiche determinando la malattia epatica vera e propria con il classico quadro clinico: ittero, epato e splenomegalia, vomito ricorrente, ritardo di crescita per malassorbimento dei grassi a lunga catena e delle vitamine liposolubili (A-E-D-K), ipercolesterolemia per deficit di escrezione (che determina prurito e xantomi, cioè accumuli di grasso nel derma), emissione di urine scure e feci chiare o francamente bianche, ipotonia, deterioramento neuromuscolare progressivo, rachitismo, ascite (ingrossamento dell'addome per accumulo di liquidi).

Nei lattanti con sospetta atresia biliare si prevede una laparotomia esplorativa ed una colangiografia per identificare il livello dell'ostruzione Nei pazienti in cui la lesione è correggibile si effettua un drenaggio diretto, nei pazienti in cui la lesione non è correggibile si può effettuare l'intervento di Kasai o epato-porto-enterostomia cioè il rabboccamento di eventuali minuscoli residui dei dotti biliari presenti nella porta epatica con l'intestino per ripristinare anche la minima possibilità di drenaggio della bile. Nei casi in cui la funzione epatica non si ripristina oppure nei casi di mancanza totale dei dotti biliari l'intervento è sicuramente il trapianto di fegato.

In attesa degli interventi terapeutici chirurgici questi bambini vanno aiutati con una terapia medica che supplisca la disfunzione epatica e migliori le condizioni di vita: apporto di vitamine liposolubili ed idrosolubili, apporto di calcio, somministrazione di colestiramina e fenobarbital per alleviare il prurito ed evitare la formazione di accumuli di grasso, restrizione dell'apporto di sale con gli alimenti, drenaggio dell'ascite e infusione endovenosa di albumina. In Italia esistono diversi Centri di Chirurgia Pediatrica all'altezza degli interventi da fare: il problema pensiamo sia proprio quello della disponibilità dei donatori. A questo proposito è possibile mettersi in contato con il Centro Nazionale Trapianti presso l'Istituto Superiore di Sanità a Roma o l'Associazione Italiana donatori di Organi che è presente in quasi tutte le città.