Diagnosi prenatale invasiva

La maggior parte dei bambini nasce sana, ma circa il 2 - 3% è affetto da anomalie congenite: alterazioni - determinatesi prima della nascita (all'atto del concepimento oppure durante lo sviluppo del feto) - della struttura di un organo o della sua funzione, che possono compromettere la salute del bambino in maniera anche grave. Alcune non sono compatibili con la vita oppure la limitano notevolmente; altre si possono curare.

Cause di anomalie congenite

Le molte cause sono suddivisibili in 3 gruppi: 

• genetiche
• non genetiche
• sconosciute

Cause genetiche: anomalie cromosomiche e difetti dei singoli geni

Le anomalie cromosomiche sono alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi nel feto: comportano modificazioni del patrimonio genetico, con conseguenze più o meno gravi, a seconda dell'alterazione. L'esempio più noto di ano cromosomica è la Sindrome di Down, causata dalla presenza nel nucleo cellulare di 3 cromosomi 21 (anziché 2), che da ritardo mentale più o meno grave e viso caratterizzato da occhi a mandorla e in alcuni casi anomalie cardiache.
Le anomalie dei singoli geni: sui cromosomi sono allineati decine di migliaia di geni che codificano le informazioni ereditarie. L'alterazione di un gene determina pertanto anomalie congenite, talune molto gravi: come la distrofia muscolare, la talassemia, la fibrosi cistica.

Cause non genetiche: di natura materna o ambientale

• Cause materne: alcolismo, fumo, diabete ed endocrinopatie non curate, fenilchetonuria, denutrizione grave
• Cause infettive: rosolia, foxoplasmosi, sifilide, varicella, parvovirus, citomegalovirus
• Altre cause: farmaci, droghe, agenti chimici
• Cause sconosciute: il 60% delle anomalie ha causa ignota

Metodiche invasive di diagnosi prenatale

Da alcuni anni sono stati messi a punto metodi che consentono di studiare il cariotipo (cromosomi) di un bimbo in utero mediante prelievo di tessuto o liquidi fetali:

• villocentesi
• amniocentesi
• funicolocentesi

Queste tecniche eseguite in epoche gestazionali diverse, comportano un rischio di aborto o di morte intrauterina variabile dal 0,5 - 4%: l'eventuale aborto o morte fetale si verificano in genere entro pochi giorni dal prelievo, talvolta però avvengono anche dopo settimane. È quindi importante informare i genitori dei rischi associati a tali indagini e far loro sottoscrivere una dichiarazione di consenso prima di effettuarle.

Tutti prelievi si eseguono in ambulatorio e senza anestesia. Dopo aver fatto sdraiare la gestante sul lettino, il medico crea un campo sterile sul suo addome; sotto guida ecografica inserisce un ago lungo e sottile attraverso la parete addominale e aspira il tessuto richiesto (placenta, liquido amniotico, sangue fetale). Concluso il prelievo. la donna può recarsi a casa, dove rimarrà a riposo fino al giorno seguente. ll campione fetale è inviato al laboratorio, dove viene allestita una coltura delle cellule; verranno quindi esaminati i cromosomi: se il loro numero e la loro struttura sono corretti, definiscono normale il cariotipo, se invece si riscontrano una qualsiasi alterazione, viene specificato di che si tratta e cosa comporta per il nascituro.

Villocentesi

Si esegue tra la 10 - 13 settimana di gravidanza e consiste nell'aspirazione di frammenti placentari attraverso un ago introdotto nell'addome. Si associa a un rischio di aborto quantificabile intorno allo 0,5-1 %. Tale procedura è indicata non solo per l'analisi del cariotipo, ma anche per la ricerca di alterazioni dei singoli geni nei casi di sospetta anomalia genica (talassemia, fibrosi cistica, ecc.)

Amniocentesi

Si esegue tra la 15 - 17 settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di 15 - 20 ml di liquido amniotico nel quale si ritrovano cellule sfaldate dalla cute fetale. Comporta un rischio di aborto della 0,5 %. Nel liquido amniotico può essere dosata anche l'alfa-fetoproteina quando si debba accertare l'eventuale presenza di spina bifida fetale; le cellule del liquido amniotico sono però meno adatte di quelle placentari per la ricerca di singoli geni patologici. 

Prelievo di sangue fetale

Può essere effettuato dal cordone ombelicale dalla 18 - 20 settimana di gestazione; di solito si esegue ambulatorialmente presso centri ospedalieri specializzati. Viene eseguito solo in casi particolari: dopo una diagnosi ecografica di malformazioni fetali che possono associarsi a cromosopatie, oppure quale conferma del cariotipo nei casi rari in cui amniocentesi abbia dato risultato inconclusivo. ll rischio di aborto, che dipende dall'epoca di esecuzione, varia dall'1 al 2%.