Tri Test
Il tritest ha lo scopo di individuare nella popolazione a basso rischio (tradizionalmente le gravide di età inferiore ai 35 anni dalle quali nasce però il 70% dei bambini Down), quei casi che presentino in base alla combinazione della secrezione di 3 ormoni (alfa¬fetoproteina, estriolo libero, beta HCG) dosati nel sangue materno, e dell'età un rischio statistico di Sindrome di Down superiore a quello della sola età. Viene eseguito tramite un prelievo di sangue materno alla 16 settimana di gestazione. In caso di positività del test il feto non è necessariamente affetto ma può essere giustificato ricorrere all'amniocentesi.
Traslucenza nucale
Proposto da Nicolaides nel 1990, si basa sull'osservazione che i feti affetti da cromosomopatia hanno uno spessore del derma a livello cutaneo aumentato. L'esame viene eseguito con un'ecografia trans addominale alla 11-14 settimana di gestazione che misura lo spessore del derma del collo fetale con metodologia ben codificata e standardizzata. Attualmente questa indagine è consigliata a donne di età inferiore ai 35 anni, avendo tuttavia presente che un eventuale risultato "patologico" non comporta necessariamente che il feto sia affetto ma può essere proposto l'accertamento invasivo.
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