La sindrome di Turner

Alla figlia di una mia cara amica hanno da poco diagnosticato la sindrome di Turner. Vorrei conoscerne le principali caratteristiche cliniche, l'eventuale terapia (se mai esiste) e come può essere fatta la diagnosi.

Il corredo genetico presente nelle nostre cellule è costituito da 22 coppie di cromosomi somatici, e da due cromosomi sessuali (XX nella femmina e XY nel maschio ).

Nella sindrome di Turner, accanto ai 44 cromosomi somatici, è presente un solo cromosoma X. In alcuni casi si possono avere mosaici ( presenza nello stesso paziente di due linee cellulari, una con normale assetto cromosomico ed un'altra aberrante) o anomalie di struttura del secondo cromosoma X. Ciò comporta, assieme ad un insieme di caratteristiche anomalie somatiche e ad un aumentato rischio di malformazioni cardiache, renali ed ossee, la presenza di gonadi indifferenziate, presenti in sede pelvica, costituite da tessuto connettivo che non ha potuto raggiungere la normale evoluzione in senso femminile (ovaie) o maschile (testicoli) mentre è presente un utero di piccole dimensioni.

I soggetti Turner appaiono di sesso femminile e presentano costantemente bassa statura. Alla nascita si può notare un gonfiore del dorso delle mani e dei piedi (linfedema). Spesso è presente una plica cutanea (detta pterigio) del collo, che di solito è più largo del normale. Altre caratteristiche che possono essere presenti sono anomalie palpebrali, bassa attaccatura posteriore dei capelli, palato ad ogiva, aumento della distanza tra i capezzoli (torace "a corazza"), iperconvessità delle unghie e valgismo del gomito.

Gli organi interni dei soggetti Turner possono essere colpiti da diverse anomalie. A livello cardiaco la malformazione più frequente è la coartazione (restringimento) dell'aorta, mentre possono essere presenti reni malruotati o a ferro di cavallo (i due reni sono fusi ad una delle due estremità) unitamente ad una lunga serie di anomalie scheletriche. Talora è presente un modesto deficit mentale.

In età puberale non si verifica lo sviluppo dei caratteri sessuali e non si ha comparsa di mestruazioni (amenorrea primaria). Alcuni soggetti con mosaicismo, tuttavia, possono presentare cicli irregolari e, molto raramente, fecondità con possibilità di gravidanza a termine. La sindrome di Turner può associarsi con diverse malattie auto-immuni (tiroiditi), gastrointestinali ed endocrinologiche (ridotta tolleranza al glucosio, diabete tipo 2).

Il trattamento della sindrome di Turner non può ovviare alla sterilità ma è volto a favorire lo sviluppo staturale, ad indurre la comparsa dei caratteri sessuali secondari di tipo femminile ed a correggere chirurgicamente le malformazioni. Il primo obiettivo si raggiunge con l'uso del GH (ormone della crescita) a partire dall'età di sei anni, mentre dopo i 13 anni si inizieranno cicli con ormoni sessuali femminili, che permettono la comparsa di mestruazioni. È opportuno inoltre fornire un adeguato supporto psicologico al soggetto affetto ed alla famiglia.