Da qualche giorno abbiamo scoperto, dopo più di un mese di versamento all'anca destra, che nostro figlio di sei anni ha un'iniziale morbo di Perthes. Ora, dopo varie visite, il dubbio è questo: c'è chi prescrive la staffa di Thomas e chi no, quale strada seguire? Attualmente il bambino lamenta soltanto lieve dolore all'anca nel camminare. Ci sono nuovi studi in merito a questa strana malattia e nuovi trattamenti?

Con il termine malattia di Legg-Calve-Perthes (LCPD) si intende la necrosi avascolare mono o bilaterale (NAV) della testa del femore nei bambini. Colpisce i bambini tra i 2 e i 12 anni, anche se ha una prevalenza più elevata nei bambini di 5-6 anni, ed è più comune nel sesso maschile (rapporto 5:1) .

I sintomi iniziali sono di solito l'andatura claudicante, il dolore alle anche, alle cosce e alle ginocchia, e una ridotta mobilità dell'anca. Successivamente, durante la malattia, si può osservare una discrepanza nella lunghezza degli arti inferiori e un'atrofia muscolare nell'area che circonda l'anca.

La fase attiva della malattia può durare diversi anni ed è caratterizzata dalla necrotizzazione parziale o totale della testa del femore e dalla sua progressiva deformazione. Questa fase è seguita dalla formazione di nuovo osso (riossificazione) nelle epifisi e dalla possibile guarigione.

La deformità finale può variare da una configurazione quasi normale dell'articolazione a una deformazione estesa associata all'appiattimento e alla sublussazione gravi della testa del femore, all'allargamento del collo del femore e alla deformità/displasia dell'acetabolo, che a sua volta può causare un'osteoartrite a esordio precoce.

L'eziologia della LCPD non è nota. Si ritiene che la deformità potrebbe essere causata da uno o più infarti ossei a livello della testa femorale secondari all'interruzione della vascolarizzazione. Tuttavia, esistono anche altre teorie sulla causa di tale interruzione.

Sono state suggerite varie concause: ritardo della maturazione scheletrica, deficit della crescita e crescita spropositata, bassa statura, basso peso alla nascita, deprivazione sociale ed economica, traumi, l'associazione con difetti congeniti.

È stato inoltre proposto che i disturbi della cascata della coagulazione possono causare la trombofilia e/o l'ipofibrinolisi ed esitare in occlusione venosa trombotica con conseguente NAV della testa del femore nei bambini. Sono state identificate recentemente le mutazioni del gene COL2A1 (12q12-q13.2) in alcuni casi familiari di NAV della testa femorale (si veda questo termine) e di LCPD.

La diagnosi si effettua con le radiografie tradizionali in proiezione frontale e laterale. La scintigrafia e l'ecografia possono essere utili in alcuni casi e la risonanza magnetica può differenziare, nei primi stadi della malattia, la LCPD dalle altre patologie delle anche.

La maggior parte dei bambini (60%) non richiede alcun trattamento in quanto la malattia ha una ottima prognosi favorevole a lungo termine per la risoluzione spontanea del quadro clinico radiografico.

Scopo del trattamento ortopedico, se adottato, è quello di evitare le possibili deformità delle componenti femoro-acetabolare, le alterazioni della crescita e la possibile degenerazione artrosica dell’anca con una diagnosi il più possibile precoce e mantenendo il più possibile la mobilità  articolare dell’anca con esercizi di fisiochinesiterapia di mobilizzazione attiva e passiva dell’anca, terapia medica o chirurgica (tenotomia degli adduttori).

L’uso di gessi o tutori rimovibili, proposto molto frequentemente in passato ed attualmente limitato da alcuni specialisti per i casi con fattori prognostici clinico-radiografici sfavorevoli, ha lo scopo teorico di mantenere una buona congruenza femoro-acetabolare e prevenire le deformità ma la loro reale efficacia nella prevenzione degli eventuali postumi della malattia è oggi molto controversa perché questa scelta terapeutica necessita di un’elevata compliance protratta nel tempo (6/18 mesi di trattamento) e perché non vi sono al momento lavori prospettici che valutino, rispetto alla storia naturale della malattia, la capacità dei tutori d’influenzare il decorso naturale della malattia.

Un recente studio ha inoltre suggerito che l'osteotomia femorale ha un'efficacia significativamente maggiore rispetto al trattamento ortesico con tutori in abduzione (in particolare, il tutore ortopedico in abduzione 'Scottish Rite').

Diversi fattori possono avere un valore prognostico, come l’età d’insorgenza (i casi a prognosi migliore sono quelli ad esordio precoce prima dei 6/8 anni di età), l'entità della necrosi della testa femorale e la deformità residua al momento della guarigione.

In alcuni casi, fortunatamente rari, è necessaria la sostituzione completa dell'anca nella prima età adulta.