Distrofinopatie

Cosa sono le distrofinopatie? 

Con questo termine sono oggi chiamate le malattie muscolari dovute ad un difetto di distrofina, che è una proteina contenuta nella membrana della fibra muscolare. La distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker sono le forme più comuni di distrofinopatie. Nella forma di Duchenne la distrofina nel muscolo è assente o molto ridotta, mentre nella forma di Becker la distrofina nel muscolo è ridotta o alterata, non funzionando pertanto come di norma. Esistono tuttavia altre rare forme di distrofinopatie, quale quella con soli crampi e dolori muscolari e quella con inizio tardivo dopo i 30-40 anni.

Cos'è la distrofia di Duchenne?

È una malattia degenerativa dei muscoli che colpisce i bambini e i cui sintomi si manifestano generalmente tra i 2 e i 5 anni. Evolve verso una paralisi totale dei muscoli. Il paziente rimane in carrozzella dopo la perdita della deambulazione e diventa totalmente dipendente per tutti gli atti della vita quotidiana.

Cos'è la distrofia di Becker?

È anch'essa una malattia degenerativa dei muscoli, che inizia tuttavia più tardi, fra i 5 e i 25 anni, e ha un andamento più lieve e meno debilitante rispetto alla forma di Duchenne. 

Come si è colpiti dalla distrofia di Duchenne e dalle altre distrofinopatie?

Sono malattie genetiche, il cui gene è stato identificato da alcuni anni ed è situato sul cromosoma X. Pertanto, a parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti da tali forme, mentre le femmine, e quindi in particolare le madri e le sorelle dei pazienti affetti, potranno essere portatrici sane della malattia, con la possibilità di trasmetterla ai loro figli. Se una femmina portatrice mette al mondo un figlio maschio, vi è una possibilità su due che sia malato; se si tratta di una femmina, sarà sana ma vi è una probabilità su due che sia portatrice.

Si può conoscere con precisione il rischio di trasmettere ai figli tali malattie?

Nelle famiglie in cui vi sono dei casi conosciuti di distrofinopatie è attualmente possibile nella grande maggioranza dei casi conoscere con precisione il rischio di ciascun membro della famiglia di trasmettere la malattia ai figli, così come è possibile la diagnosi prenatale. Non è possibile invece prevedere i casi dovuti ad una nuova mutazione.

Esiste una cura per la distrofia di Duchenne e le altre distrofinopatie?

Attualmente non esiste per tali malattie alcuna cura efficace, che permetta di arrivare ad una guarigione o anche di arrestare o rallentare l'evoluzione della malattia.Nella distrofia di Duchenne è stato usato in alcuni casi il cortisone, o suoi derivati, con il risultato di determinare un rallentamento, peraltro temporaneo, dell'evoluzione della malattia. Tuttavia la presenza di effetti collaterali dovuti ai cortisonici fa sì che tale terapia debba essere presa in considerazione caso per caso e sotto stretta sorveglianza di una équipe medica specializzata.

Cosa si può fare allora per i pazienti affetti da distrofinopatie?

Sebbene non esista una cura risolutiva, si possono limitare gli effetti della malattia mediante un'adeguata fisioterapia - generale e respiratoria - e con l'eventuale utilizzo della chirurgia ortopedica mirata alla prevenzione e correzione delle retrazioni articolari e della scoliosi. Il decorso delle distrofinopatie sarà naturalmente diverso a seconda delle varie forme, ma sia nella forma di Duchenne che in quelle più lievi sarà importante che il paziente sia seguito nel tempo da una équipe medica specializzata.

Il cuore è colpito in tali malattie?

Anche il cuore è un muscolo, sebbene con speciali caratteristiche, e pertanto può essere colpito sia nella distrofia di Duchenne che nelle altre distrofinopatie. Sarà pertanto importante che i pazienti colpiti da queste patologie eseguano dei periodici controlli dell'apparato cardiaco presso centri specializzati. 

È importante l'assistenza respiratoria al paziente con distrofinopatia?

Nella distrofia di Duchenne, e in minor misura nelle altre distrofinopatie, si ha una graduale insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza dei muscoli respiratori ed aggravata da altre cause quali la scoliosi o il sovrappeso. Un'adeguata assistenza respiratoria, con l'uso di una fisioterapia respiratoria ed eventualmente di apparecchiature che favoriscano la respirazione - compreso il ventilatore domiciliare - possono migliorare di molto la qualità di vita del paziente distrofico e allungarne la durata anche di molti anni.

A che punto è la ricerca contro queste malattie?

La causa delle distrofinopatie è stata scoperta e si sta lavorando alla ricerca di una terapia. Negli ultimi anni sono stati compiuti importanti passi avanti verso la comprensione dei meccanismi che portano alla degenerazione del muscolo in queste malattie, premessa essenziale per una cura mirata. Molti esperimenti sono stati fatti in ambito di trapianto dei mioblasti - che non ha portato a risultati concreti ma che pur resta un possibile settore di ricerca - e nella terapia genica. Quest'ultima in particolare potrebbe portare ad una cura efficace, una volta superati i molti problemi tecnici ancora non risolti. 

Si può dunque intravedere oggi la possibilità della scoperta di una cura efficace che arresti il decorso della malattia. 

Materiale tratto dal sito della UILDM - Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare - www.uildm.org