Vorrei sapere cosa si può e cosa si deve fare per un bimbo di tre anni che è sospettato essere affetto da atassia-teleangectasi.
L'atassia-teleangectasia o sindrome di Louis-Bar (dal nome dello scienziato che la descrisse per la prima volta nel 1947) è una rara malattia degenerativa che interessa vari organi, caratterizzata da atassia (un disturbo della coordinazione motoria, provocato da un danno a livello del cervelletto, che consiste in un’incapacità a controllare adeguatamente la misura e la precisione dei movimenti volontari), da teleangectasia (una lesione vascolare formata dalla dilatazione di piccoli vasi sanguigni) che interessa gli occhi e la cute, da immunodeficienza (un deficit della capacità dell’organismo di rispondere alle infezioni) e da un’alta incidenza di leucemie e di tumori. La natura del difetto immunologico è sconosciuta. La sindrome è ereditaria attraverso una trasmissione autosomica recessiva (cioè viene trasmessa da due genitori portatori sani della malattia), e colpisce un bambino ogni 35.000-40.000 nati.
Si calcola che la frequenza dei portatori sani sia da una a tre persone ogni cento (cioè una-tre persone su cento possono generare un figlio malato nel caso di unione con un altro portatore). L'atassia è la caratteristica clinica generalmente sempre presente ed il decorso di questo disturbo neurologico è piuttosto caratteristico: prima dello scoccare del primo anno di età compare tremore del capo e l'andatura incerta diviene evidente quando il bambino muove i primi passi. Una progressiva atassia globale e una disartria (difficoltà nell’articolazione del linguaggio) con parola scandita, mal comprensibile, sono tipiche durante i primi anni di scuola. La perdita dei riflessi osteotendinei e il deterioramento del senso della posizione e della sensibilità vibratoria sono evidenti verso la fine del primo decennio. L'adolescenza è caratterizzata da corea (incessanti e rapidi movimenti involontari diffusi a quasi tutto il corpo), alterazione del tono muscolare, aprassia (perdita della capacità di eseguire i movimenti volontari consueti) con sguardo fisso e progressiva demenza.
Le lesioni cutanee sono anch’esse caratteristiche di questa malattia e compaiono entro i sei anni di età. Le teleangectasie si manifestano prima sull’occhio, sulla congiuntiva bulbare e, successivamente, si sviluppano sulle regioni zigomatiche, sulle orecchie, sulle pieghe del braccio davanti ai gomiti, sul collo e sulla parte superiore del torace. Dal punto di vista immunologico è presente un deficit di alcuni anticorpi (soprattutto le immunoglobuline di tipo A e M) e della funzione dei linfociti di tipo T, che contribuisce alla predisposizione a sinusiti ricorrenti e a polmoniti ricorrenti, spesso con la formazione di bronchiectasie (anomale dilatazioni dei bronchi).
Nel 1995 è stato isolato localizzato il gene dell'atassia-teleangiectasia nel cromosoma 11 e questo consente di effettuare la diagnosi prenatale della malattia e di identificare i portatori sani. La prognosi della malattia è grave e la morte sopravviene spesso intorno alla seconda decade di vita per infezioni o tumori. Le frequenti e gravi infezioni rendono necessarie, durante tutta la vita dei pazienti, intense terapie e ripetuti ricoveri nonché la somministrazione continuativa di gammaglobuline umane (per sostituire gli anticorpi mancanti).
