Nuove terapie per la fibrosi cistica

Per conto di un amico di famiglia, cerco informazioni sulle possibilità di cura della fibrosi cistica per un bambino di circa un anno. In particolare si vorrebbe sapere se esistono nuove terapie in Italia o all'estero, e quali sono attualmente le possibilità di vita per i bambini colpiti da questa malattia.

Nella storia della fibrosi cistica o mucoviscidosi gli ultimi quindici anni rivestono una importanza fondamentale perché, dopo lunghi studi, si è finalmente arrivati, nel 1989, all'identificazione del gene responsabile della malattia. La diagnosi precoce è di fondamentale importanza perché permette di iniziare tempestivamente la terapia con innegabili vantaggi sulla prognosi dei pazienti, rallentando l'evoluzione della malattia.

È stato, infatti, dimostrato in modo inequivocabile che il notevole miglioramento della prognosi dei pazienti con fibrosi cistica che si è verificato negli ultimi 15 anni con un significativo aumento dell'età media di sopravvivenza intorno alla terza decade di vita, dipende soprattutto da un più intensivo intervento terapeutico. In particolare è proprio in quei centri che attuano il maggior numero di visite ambulatoriali e di ricoveri che la sopravvivenza raggiunge i valori più elevati.

Per il futuro si potrà sperare in un ulteriore miglioramento della prognosi poiché, dopo l'identificazione del gene, sono notevolmente aumentate le conoscenze del meccanismo patogenetico che è alla base del danno polmonare, tanto che oggi si può già prevedere un intervento terapeutico mirato per ogni tappa dell'evoluzione della broncopneumopatia. Vediamo uno per uno i più recenti interventi terapeutici.

La terapia genica, che ha lo scopo di curare la malattia con l'introduzione del gene normale nelle cellule malate per correggerne l'alterata funzione, è tuttora nella fase sperimentale ed è ancora lontana la sua realizzazione con finalità terapeutiche. L'amiloride (un inibitore del trasporto del sodio) per via aerosolica sembra migliorare la clearance muco-ciliare e favorire l'espettorazione, normalizzando l'iperviscosità del muco. La DNAase è un enzima umano somministrabile per via aerosolica, molto costoso, che è capace di degradare il DNA rilasciato dai leucociti, impedendone l'interazione con le glicoproteine del muco. Ciò permette la fluidificazione dello sputo e aiuta nell'espettorazione.

L'alfa-1-antitripsina è rivolta a neutralizzare l'effetto di alcuni enzimi (in particolare delle elastasi rilasciate dai polimorfonucleati), responsabili dell'evoluzione del danno polmonare. Viene somministrata per aerosol e i dati forniti dagli studi preliminari sembrano essere promettenti. Il trapianto cuore-polmoni è un intervento riservato a pazienti con insufficienza respiratoria grave, ormai insensibili alle terapie convenzionali e con limitata aspettativa di vita. Attualmente sono poco più di una decina i centri in Europa in grado di eseguire l'intervento, anche se l'esperienza più vasta e di più lunga durata è quella inglese.