Sindrome di Prader-Willy

Vorrei porvi un quesito da parte di una mia amica. Le hanno detto che la sua bambina di 3 mesi è affetta da sindrome di Prader-Willy. La mia amica vorrebbe avere informazioni sulla sintomatologia e sui problemi in accrescimento che può dare nei bambini, con le relative conseguenze.

La sindrome di Prader-Willy è una malattia complessa la cui incidenza è stimata di circa 1: 10000-25000 nati con una prevalenza dei maschi sulle femmine (2:1). E' un'affezione per lo più sporadica ma sono descritte anche forme familiari. La causa vede coinvolta nel 60-75 % dei casi una anomalia del cromosoma 15 di origine paterna. Il meccanismo è dato da un difetto che risiederebbe funzionalmente a livello dell'ipotalamo e ciò spiegherebbe la serie di sintomi apparentemente indipendenti: bassa statura, ipogonadismo (ovaie o testicoli piccoli), perdita del controllo dell'appetito, eccessiva sonnolenza. 

I sintomi più importanti secondo le età sono: nel periodo prenatale: riduzione dei movimenti fetali; nel 20-40 % dei casi il parto e' podalico; nel periodo neonatale: peso inferiore alla norma, ipotonia o atonia muscolare che condiziona la suzione con conseguente alimentazione assistita e possibile grave ritardo dell'accrescimento ponderale; nel 1° anno di vita: ritardo di acquisizione delle tappe di sviluppo motorio nell'infanzia: l'ipotonia si attenua e iniziano obesità e deficit staturale mentre si accentuano problemi emozionali e comportamentali associati a vari gradi di ritardo mentale; nell'adolescenza e maturità: aumento dell'appetito con obesità ingravescente, bassa statura. Nelle femmine lo sviluppo puberale è variabile e in un terzo dei casi è incompleto, mentre nel maschio è di regola ritardato o incompleto. Il maschio è sterile, nella femmina vi è amenorrea (mancanza di mestruazioni) primaria e, se insorge il menarca, i cicli sono irregolari e senza ovulazione.

Sono presenti ritardo mentale con QI (quoziente intellettivo) tra 20 e 80, linguaggio ritardato, vocabolario povero, gravi turbe comportamentali e sessuali. Possibile complicanza è il diabete mellito non insulino-dipendente che insorge già nella seconda decade di vita. L'obesità va tenuta sotto controllo in quanto può essere responsabile di gravi problemi. Il bambino affetto da Prader - Willy va seguito nel tempo con attenzione visto i tanti problemi che può avere. Così vanno seguiti con cura i suoi genitori bisognosi di continuo supporto con spiegazioni e consigli.