Desidererei avere informazioni riguardo alla malattia di Werdnig-Hoffmann.
La malattia di Werdnig-Hoffmann, detta anche atrofia muscolare spinale di tipo 1, è una rara malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose (i motoneuroni) delle corna anteriori del midollo spinale, in altre parole quelle strutture da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che permettono la trasmissione dei segnali motori. In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. Alla nascita il bambino appare flaccido, ipotonico, con pianto flebile e riflessi assenti, e tende ad assumere un atteggiamento molto caratteristico, "a rana", con le cosce abdotte, in rotazione esterna, e con le gambe semiflesse, con la faccia esterna delle ginocchia che si appoggia sulla superficie dove il piccolo è sdraiato. Si osservano inoltre tremolii localizzati e contrazioni di fasci muscolari (in termine medico si chiamano fascicolazioni), soprattutto a livello della mano, e interessamento dei muscoli intercostali, fattore questo che porta, con il passare del tempo, a gravi difficoltà respiratorie.
La malattia di Werdnig-Hoffmann ha sfortunatamente una progressione piuttosto rapida, che porta a morte spesso nel primo anno di vita (e sempre entro il secondo anno) per insufficienza respiratoria o infezioni polmonari. La diagnosi richiede l’esecuzione di alcuni accertamenti:
- l’elettromiografia (la registrazione dell’attività elettrica muscolare attraverso l’uso di elettrodi inseriti nel muscolo),
- la biopsia muscolare (l’asportazione di un frammento di muscolo per studiarne al microscopio la struttura)
- il dosaggio di un enzima muscolare chiamato creatin-chinasi.
Attraverso l'analisi del DNA è inoltre da poco possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile della malattia, che è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5. Non esistono attualmente terapie specifiche, ma si cerca di aiutare i pazienti con la chinesiterapia e assistendoli dal punto di vista respiratorio.La malattia ha una trasmissione genetica di tipo autosomico recessivo: in altre parole entrambi i genitori devono essere portatori sani perché nasca un bambino malato, e la probabilità che ciò avvenga è del 25%. In quelle famiglie dove si sono già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale attraverso l'analisi del DNA.
