Ritardo psicomotorio in idrocefalo benigno

Ho due gemelli di 4 anni entrambi con idrocefalo benigno, che dalle ultime risonanze magnetiche sembra si stia riassorbendo. Uno dei due ha solo accusato un ritardo motorio che si è risolto all'età di 2 anni dopo un anno di fisioterapia. L'altro ha avuto crisi epilettiche all'età di 7 mesi (da circa 3 anni sono tenute sotto controllo da farmaci a base di carbamazepina e nitrazepam), ha iniziato a camminare all'età di 3 anni (dopo circa 2 anni di fisioterapia non ha ancora un buon equilibrio), a tutto oggi non articola parole (dice solo "pa" e "ma", strilla).

Domande:

• 1) Essendo gemelli veri, la causa dell'epilessia e del forte ritardo di uno dei due può essere stato l'idrocefalo benigno (anche se l'altro ha solo accusato un lieve ritardo motorio), o deve essere ricercata altrove (non hanno problemi metabolici)?
• 2) Sto facendo indagini genetiche, vi sarei grata se poteste indicarmi delle possibili malattie genetiche su cui mirare la mia ricerca.
• 3) I medici ed i terapisti, a cui mi sono rivolta, ritengono che sia presto per intervenire con una terapia logopedica e che bisogna continuare solo con una terapia di psicomotricità (io non ne sono convinta): voi che cosa ne pensate?
• 4) Il bambino a volte è un po' aggressivo verso di me ed il fratello (tira capelli e morsi) anche se per lo più è molto dolce; a scuola si trova a suo agio con gli altri bimbi e con le insegnanti (frequenta il tempo pieno ed ha un'insegnante di sostegno che lo segue). Devo preoccuparmi dal punto di vista psicologico o no?
• 5) Dato che l'epilessia è tenuta sotto controllo farmacologico, quello che più mi preoccupa è il grave ritardo cognitivo del bambino: pur comprendendo quel che gli si dice, non parla e non gioca correttamente con i giochi (fa solo la torre con secchielli, gioca a palla ed inizia solo da pochi giorni a tentare di infilare formine). Vorrei sapere se i farmaci che prende (a base di carbamazepina e nitrazepam) possono influire sull'apprendimento del bambino, e possibilmente il nome di centri specializzati (sia in Italia che all'estero).
• 6) Vi sarei grata se mi poteste indicare libri, riviste e giochi didattici da poter utilizzare per aiutare mio figlio.

Tenterò di rispondere al meglio alle sue domande, anche se, come può comprendere, è impossibile capire bene una situazione così complessa con così pochi dati. Cerchi di capire: darle una risposta qualsiasi, senza neppure conoscere il bambino, sarebbe delinquenziale da parte mia, e molto pericoloso per lei e per lui. Pensi che per prendere decisioni quali quelle che lei chiede è necessario osservare a lungo il bimbo, magari più volte nel tempo: un parere frettoloso mi farebbe fare magari bella figura, ma sarebbe del tutto campato in aria, e potrebbe danneggiarla.

Domanda n.

• 1: "La causa dell'epilessia e del forte ritardo di uno dei due può essere stato l'idrocefalo benigno (anche se l'altro ha solo accusato un lieve ritardo motorio), o deve essere ricercata altrove (non hanno problemi metabolici)?" Fermo restando quanto sopra detto, è possibile (possibile, ripeto) che vi siano state delle microlesioni, insieme all'idrocefalo, non visibili né all’ecografia né ad altri indagini. Chiamiamo questo "necrosi neuronale selettiva". Ciò potrebbe spiegare sia le crisi che il ritardo successivo, senza tirare in ballo altro. In altre parole non tanto l'idrocefalo, ma ciò che ne fu alla base (e che io ignoro) potrebbe aver causato il problema. Le domando però: serve al bambino capire il perché? Io credo di no, credo che sia più utile capire soprattutto come sta lui, cosa può fare e come aiutarlo ad esprimere il meglio di sé. Per far questo non serve capire la causa (per quanto strano possa sembrare) ma occorre soprattutto inquadrarlo e fare un valido programma globale d'intervento: ma ci ritorno sopra più in là. Per capirci: in altre branche della pediatria comprendere la causa comporta delle differenze nella cura (se è una polmonite da batteri uso l'antibiotico, se da funghi l'antifungino) ma qui no. Dunque accanirsi troppo sulla causa rischia di portarci fuori strada.
•  2: "Sto facendo indagini genetiche, vi sarei grata se poteste indicarmi delle possibili malattie genetiche su cui mirare la mia ricerca". Impossibile. La lista è lunghissima, perché sono tantissime le sindromi con ritardo e crisi: in questo caso i genetisti si aiutano guardando il bambino e cercando di vedere se "assomiglia" ai bambini con un certo tipo di sindrome, confrontandolo con i libri appositi di cui dispongono, e a quel punto orientando le indagini. Comunque non tutte le sindromi hanno base genetica (pensi a quelle determinate da infezioni, o quelle di cui non sappiamo neppure la causa). Qui mi sembra più utile la sua ricerca, se pensa ad altri bambini o ai rischi dei suoi bambini di diventare un giorno genitori.
• 5: "Vorrei sapere se i farmaci che prende (a base di carbamazepina e nitrazepam) possono influire sull'apprendimento del bambino". Pur essendo gli antiepilettici in grado di modificare il comportamento, sono indispensabili per controllare le crisi e dunque favorire l'inserimento in una vita normale. Sarà compito del neuropsichiatra, anche tramite gli EEG e la storia, decidere se e quando calarli lentamente fino ad eliminarli. Per le altre domande risponderò collettivamente, sperando che non mi mandi al diavolo: francamente, non lo so. Vede, quello che lei chiede (legittimamente, ci mancherebbe, e posso ben comprenderla) è il parere su un certo tipo di problema. Ma non esiste il problema: esiste suo figlio che ha quel problema. Lungi da me farle la predica, ma lo stesso tipo di ritardo o di crisi può avere aspetti diversissimi in bambini diversi, e necessita di trattamenti diversi.

Quello di cui c'è bisogno è che il bambino, e lei e suo marito con lui, siate "presi in carico" da un gruppo di lavoro che faccia il punto della situazione. Il pediatra, il neuropsichiatra, la terapista, almeno: che il bambino venga osservato e che insieme a voi cerchi di capire quali sono i problemi, i limiti, ma anche le potenzialità del bambino, e da queste si parta per fargliele esprimere. Può darsi, facendo questo, che si decida che la comunicazione verbale sia molto importante per lui, magari per favorire il suo inserimento in strutture scolastiche (e mi sembra a naso che sia così, e la vostra preoccupazione sul linguaggio sia giusta. Ma non prendetelo come un parere). Ma questa non è una decisione a priori: va decisa sul bambino (perché non parla? Ha senso stimolare la comunicazione verbale se, poniamo, non è in grado di comunicare neanche senza parole? La logopedia si fa se c'è un aggancio con la realtà) e insieme a voi. Lo stesso vale per giochi, per gli aspetti aggressivi o altri aspetti del programma. Non serve al bambino né a voi che giriate in qua e in là per raccogliere pareri i più disparati: avete bisogno di fermarvi, raccogliere le forze ed iniziare un lavoro lungo e difficile, che vi impegnerà tanto.

Avete bisogno di sentirvi accolti e di lavorare insieme a tecnici, accettando la realtà, senza mai darvi per vinti, ma lottando non contro i mulini a vento (le cause...) ma contro i nemici veri (i limiti del vostro bambino). Sicuramente se l’équipe che vi segue non vi soddisfa appieno, potrete chiedere loro una collaborazione con gruppi noti: nessuno vi criminalizzerà per questo, è la vostra vita che è in gioco e chiunque fa questo lavoro è abituato a collaborare senza gelosie con altri centri. Ma è bene che affrontiate francamente con loro il discorso, perché essi vi indichino strutture di cui essi hanno fiducia e con cui collaborano normalmente: potrei indicarvi alcuni centri in Italia, ma magari sono visti come il fumo negli occhi dai colleghi che si occupano e dovranno continuare ad occuparsi di voi. Soprattutto, evitate ricette semplicistiche e miracolistiche che purtroppo qualche genitore si sente rivolgere. Avete, lo ripeto, un lungo lavoro da fare insieme a vostro figlio.

Perdonatemi se tutto questo ha il sapore più di una predica che di un parere, ma sono molto angosciato dall'idea di contribuire a farvi perdere la testa in un vortice di pareri sganciati dalla realtà del bambino. Pediatria OnLine ed io restiamo disponibili ad affrontare di nuovo il discorso, ed approfondirlo nei modi e nei tempi che riterrete più opportuni: scrivete pure quando volete.