Il diabete

La figlia di una mia conoscente, di quattro anni, si è ammalata di diabete. Vorrei sapere i sintomi della malattia, gli esami per diagnosticarla e le terapie da seguire.

Il diabete mellito è una situazione caratterizzata dall'incapacità dell'organismo a mantenere un livello di glicemia (quantità di zucchero nel sangue) nella norma. Ne esistono diverse forme. Quella più comune in età pediatrica è il diabete mellito autoimmune di tipo 1 (chiamato spesso per semplicità diabete insulino-dipendente). Il diabete mellito autoimmune di tipo 1 è la conseguenza della distruzione da parte di autoanticorpi (anticorpi diretti contro l'organismo stesso) delle cellule pancreatiche deputate alla produzione di insulina (ormone che serve a regolare il livello di glicemia nel sangue).

Le cellule che producono insulina sono le sole ad essere interessate: tutto il resto del pancreas rimane perfettamente intatto ed efficiente. L'incidenza (numero di nuovi casi all'anno) del diabete autoimmune di tipo I in Italia (eccetto la Sardegna, che ha un'incidenza molto più alta) è intorno a 7 nuovi casi /100.000 abitanti /anno.

La sintomatologia classica è rappresentata dalla poliuria (aumento della quantità di urine emesse) e dalla conseguente polidipsia (aumento della sete). Se tale situazione si prolunga per molto tempo il soggetto può andare incontro a disidratazione (eccessiva perdita di liquidi dell'organismo) oppure la malattia può esordire clinicamente con una chetoacidosi (produzione di chetoni che portano ad un'acidificazione del sangue).

Molto spesso, una volta posta la diagnosi, ricostruendo la storia clinica del paziente, ci si accorge che la poliuria e la polidipsia erano iniziate da diverso tempo (in media una ventina di giorni) ed il piccolo o la piccola si alzava di notte per andare in bagno oppure bagnava il letto; la nicturia (necessità di urinare durante la notte) è infatti spesso il primo campanello di allarme della malattia, visto che, soprattutto in un bambino ormai autonomo, l'aumento della minzione può passare inosservato durante il giorno.

Gli esami diagnostici: di fronte al quadro clinico descritto, il riscontro di una glicemia elevata, magari accompagnata da una franca chetonuria (presenza di chetoni nelle urine) è già diagnostico. Per differenziare il diabete autoimmune dalle altre forme, più rare, ma comunque possibili in età pediatrica (vedi più avanti) è utile eseguire un dosaggio degli autoanticorpi specifici ed un test per valutare la secrezione di insulina residua.

Un'altra forma di diabete mellito, seconda per ordine di frequenza in età pediatrica è il diabete mellito di tipo II dell'età giovanile (Mody) . Si tratta di una condizione molto più rara rispetto al diabete autoimmune, simile a quella del diabete "classico" dell'adulto. In questo caso i sintomi sono in genere più sfumati, non vi è quasi mai chetoacidosi e, soprattutto, la causa non risiede nella distruzione della parte endocrina del pancreas da parte degli anticorpi ma in un difetto nel meccanismo di funzionamento dell'insulina. Molto spesso si riscontra una familiarità. Gli autoanticorpi specifici del diabete autoimmune (IA2, GAD) sono assenti, la secrezione residua di insulina è buona.

Attualmente la terapia farmacologica del diabete di tipo 1 consiste nella somministrazione di insulina, nelle sue varie forme (ultrarapida, rapida, intermedia, lenta, ultralenta), secondo lo schema (ne esistono numerosi) che sarà reputato più adatto per il soggetto in questione. Lo schema alimentare sarà rigido negli orari ma senz'altro vario per quello che riguarda l'assortimento degli alimenti. Esso assicurerà sempre un normale fabbisogno calorico per l'età, indispensabile alla crescita ed allo sviluppo del soggetto in età pediatrica.

Altre terapie, sperimentali, in particolare quelle a base di immunosoppressori, come la ciclosporina, sono state oggetto di studi approfonditi negli ultimi anni, ma nessuna di queste ha dimostrato un reale beneficio a lungo termine e non sono quindi adottate nella corrente pratica clinica. Nel diabete giovanile di tipo 2 (MODY) la terapia riposerà sul regime dietetico, sugli ipoglicemizzanti orali, sull'insulina, a seconda delle valutazioni del caso.

Scopo della terapia è quello di ottenere un buon controllo metabolico, con un livello di glicemia stabile per evitare sia i problemi immediati (ipoglicemia = glicemia troppo bassa con rischio di malessere e perdita di coscienza ed iperglicemia = glicemia troppo alta e conseguenti poliuria, polidipsia, disidratazione, chetoacidosi), sia quelli a lungo termine (complicazioni renali ed oculari).

Le attuali conoscenze in merito sono molto incoraggianti: un buon controllo metabolico, testimoniato da un valore di HbA1c (emoglobina glicosilata, esame che viene effettuato ogni tre mesi e che rappresenta il valore medio di glicemia negli ultimi 90 giorni) inferiore a 7,5% riporta il rischio di complicanze oculari e renali a quello della popolazione non diabetica.

La corretta gestione consente di condurre una vita assolutamente normale; per fare un esempio, esistono numerosi campioni dello sport affetti da diabete di tipo I la cui condizione non gli impedisce affatto di esprimersi ad altissimi livelli e di mietere successi.