Sferocitosi

A mio figlio di 7 anni e 1/2 hanno diagnosticato una sferocitosi ereditaria. Per soluzione mi è stata prospettata l'asportazione della milza. Vorrei sapere se questa è l'unica soluzione o se ci sono altre profilassi che possano evitare l'intervento. Tra l'altro anche noi genitori ci stiamo facendo delle analisi per determinare quali dei due è affetto, perché qualora si accertasse ciò si dovrebbe procedere anche per noi con la splenectomia. Abbiamo scoperto la malattia dopo che nostro figlio è stato per parecchi giorni forti dolori addominali. Dopo aver girato senza venire a capo del problema vari "pronto soccorso", abbiamo insistito presso il nostro pediatra per una analisi del sangue più approfondita dei normali controlli, anche perché presentava un leggero ittero. In seguito alle analisi siamo andati in un centro specializzato che ha posto la diagnosi, stabilendo che i "dolori di pancia" erano una vera e propria crisi emolitica.

La sferocitosi è una anemia ereditaria (autosomica dominante, cioè con trasmissione da genitore malato a figlio malato) caratterizzata da una particolare fragilità dei globuli rossi. Questi, per effetto di una bassa resistenza della loro membrana, si gonfiano (sferociti, cioè cellule a palla) e poi si rompono con facilità, liberando emoglobina nel sangue e determinando di conseguenza un lieve ittero persistente (di solito alle sclere: occhi giallastri). Questo meccanismo di distruzione dei globuli rossi si chiama emolisi e avviene prevalentemente nella milza, che infatti nella sferocitosi è spesso ingrossata (splenomegalia).

La diagnosi della sferocitosi si fa in laboratorio, mediante una prova detta "resistenze globulari osmotiche", con cui si verifica proprio la fragilità dei globuli rossi. Un vecchio detto degli ematologi era che si trattasse "più di itterici che di malati", nel senso che, di solito, oltre all'ittero non ci sono altri disturbi: il midollo osseo lavora di più per ricostituire i globuli rossi distrutti e la cosa finisce lì.

Tuttavia, la sferocitosi può dare diversi problemi: in occasione di infezioni virali da Parvovirus B19 (lo stesso virus che causa la quinta malattia) ci possono essere delle crisi di arresto della produzione midollare (crisi aplastiche di Owren), per cui i globuli rossi non vengono rimpiazzati ed il paziente va incontro ad anemia acuta; crisi emolitiche acute possono causare dolori addominali importanti, oltre che anemia severa; spesso il carico di bilirubina da smaltire finisce col determinare una calcolosi della colecisti.

Per questi motivi, l'asportazione della milza (splenectomia) è indicata nella sferocitosi, in quanto consente di allungare la sopravvivenza dei globuli rossi ed evitare le suddette complicanze. L'intervento va di regola eseguito dopo i quattro anni. Il bambino dovrà poi essere sottoposto a vaccinazione anti-pneumococcica, in quanto la splenectomia espone ad un maggior rischio di infezioni causate da quel germe.