XXY o sindrome di Klinefelter

Che cos'è e che cosa causa la Sindrome di Klinefelter?

La Sindrome di Klinefelter, individuata dal medico statunitense H. F. Klinefelter nel 1942, è causata dalla presenza di un cromosoma supplementare del sesso. I maschi con la sindrome hanno infatti il cariotipo (il corredo cromosomico dell'individuo) di tipo 47, XXY anziché quello usuale 46, XY.

Normalmente gli uomini e le donne hanno due cromosomi del sesso. Le donne ereditano due cromosomi X, uno da ogni genitore; gli uomini ereditano un cromosoma X dalla loro madre e un cromosoma Y dal loro padre. I maschi con la Sindrome di Klinefelter hanno solitamente un cromosoma supplementare X per un totale di tre cromosomi del sesso (due cromosomi X ed un cromosoma Y).

Quant'è diffusa la sindrome di Klinefelter?

Agli inizi degli anni ''70, è stato trovato che il cariotipo XXY era una delle anomalie cromosomiche più comuni con una frequenza di uno su 500 nascite.

Anche se il cariotipo XXY è comune, la sindrome in sé (l'insieme dei segni e dei sintomi che possono derivare da avere il cromosoma supplementare) è abbastanza rara. Molti uomini con XXY vivono la loro vita senza mai sospettare di avere un cromosoma supplementare.
Per questo motivo, alcuni esperti preferiscono descrivere i ragazzi ed uomini con il cromosoma supplementare come "i maschi XXY" piuttosto che maschi con sindrome di Klinefelter.

Quali problemi hanno i maschi XXY?

Oltre che l'ingrandimento occasionale del seno, la mancanza di barba e un arrotondamento dei fianchi, i maschi XXY hanno più probabilità di altri maschi di essere di peso eccessivo e tendono ad essere più alti dei loro padri e fratelli.

Un problema più serio è spesso sottovalutato: anche se di solito i maschi XXY non sono ritardati mentalmente, la maggior parte ha difficoltà verbali. I bambini imparano spesso a parlare molto più tardi rispetto ai coetanei e possono avere difficoltà ad imparare a leggere ed a scrivere.

Se non trattate da un logopedista, queste difficoltà verbali possono col tempo causare dei problemi dal punto di vista psicologico (carenza d'autostima).

Cosa si dovrebbe dire ad un ragazzo XXY?

Una decisione importante per i genitori è quando dire al loro figlio della sua diagnosi. Alcuni esperti suggeriscono di dire presto al bambino la verità. Quando la verità è nascosta i bambini sospettano che i loro genitori stanno nascondendo qualcosa e possono immaginare di avere un problema più grosso rispetto alla loro diagnosi reale. Questa scuola di pensiero afferma che all'età di 10 o 11 anni, al bambino si può dire che le sue cellule differiscono un po' da quelle degli altri. Dopo, gli si possono dire i particolari: che la differenza delle cellule è dovuta ad un cromosoma supplementare X, che è responsabile dei suoi testicoli troppo piccoli e di tutte le difficoltà della lettura che lui può avere.

Il bambino può essere rassicurato sul fatto che non è malato e che non si ammalerà in futuro. Al bambino dovrebbe dirsi anche che alcune persone possono non comprendere queste informazioni e che dovrebbe essere discreto nel dire questo a persone estranee.

A 12 anni circa, secondo la maturità raggiunta dal ragazzo, gli si può dire che probabilmente sarà infertile. I genitori dovrebbero spiegargli che né il cromosoma X né la sterilità fa di lui una persona diversa rispetto agli altri uomini e che questo non pregiudicherà il suo essere virile. Il medico del bambino ed i genitori possono spiegare che, anche se non può biologicamente generare un bambino, può studiare la possibilità di adottarne uno. I genitori possono anche avere bisogno di rassicurare un ragazzo XXY che i suoi piccoli testicoli in nessun modo interferiranno con la sua capacità di avere una vita sessuale normale.

Gli aderenti a questa scuola di pensiero credono che sapere della sterilità in modo graduale sia meno traumatico che sapere tutto insieme una volta adulto.

Per contro, altri esperti credono che nascondere le informazioni non sembra fare alcun danno. Invece, dire ad un ragazzo XXY del suo cromosoma supplementare troppo presto può avere alcune conseguenze sgradevoli: ad 11 o 12 anni, per esempio, possono associare la sterilità con i disordini sessuali ed altri concetti che non può ancora capire. Inoltre, i bambini tendono a condividere i segreti con gli amici. Le amicizie d'infanzia possono essere momentanee e le confidenze iniziali a volte sono divulgate. Un bambino cattivo può dire a tutti i bambini delle vicinanze che il suo ex compagno è un "diverso" perché ha un cromosoma supplementare.

Per questi motivi, alcuni esperti credono che il momento migliore di rivelare le informazioni possa essere nella tarda adolescenza, quando un ragazzo XXY è abbastanza grande da capire il suo stato ed in grado di decidere con chi desidera condividere la conoscenza del suo stato.

È consigliabile il trattamento con testosterone per i maschi XXY?

È auspicabile che i maschi XXY comincino il trattamento del testosterone all'inizio della pubertà. I maschi XXY, diagnosticati nell'età adulta, possono lo stesso trarre benefici dalla somministrazione dell'ormone. Una cura a base d'iniezioni di testosterone aumenta la resistenza ed il volume dei muscoli, e favorisce l'incremento della produzione pilifera sul corpo e sul viso (barba).

Alla cura a base di testosterone corrisponde, spesso, un miglioramento dal punto di vista psicologico. Cominciano a sviluppare un aspetto più maschile ed il senso d'autostima tende ad aumentare. Molti diventano più energici e smettono d'avere cambiamenti repentini d'umore. Quello che ancora non è chiaro è se questi cambiamenti psicologici sono il risultato diretto del trattamento del testosterone o sono una conseguenza del riconoscimento delle proprie qualità di maschio, cui consegue l'aumentato senso d'autostima.

Ci sono variazioni nel corredo cromosomico?

Possono esserci delle variazioni nel cariotipo. Il più comune è il mosaicismo XY/XXY in cui alcune cellule hanno il cromosoma supplementare X ed altre No. La percentuale delle cellule che contengono il cromosoma supplementare varia da caso a caso. In alcuni casi, i mosaici XY/XXY possono avere abbastanza cellule normali nei testicoli da consentire di generare i bambini

Sono stati segnalati nella letteratura medica anche persone con due, tre, quattro cromosomi sovrannumerari XXY, XXXY, o XXXXY. In questi individui, le caratteristiche della sindrome di Klinefelter possono essere più evidenti, con un quoziente d'intelligenza basso, medio o grave. Nei casi rari, un individuo può possedere sia un cromosoma X supplementare sia un cromosoma supplementare Y.

Malattie auto-immunitarie

I maschi XXY hanno un rischio maggiore, rispetto ad altri, di disordini auto-immunitari. In queste malattie il sistema immunitario, per motivi sconosciuti, attacca gli organi del corpo o i tessuti. I casi più noti di queste malattie sono il diabete di tipo I (dipendente dall'insulina), il lupus eritematoso sistemico e l'artrite reumatoide. Il meccanismo patogeno non è chiaro, ma potrebbe essere associato ai livelli di testosterone e di estrogeni.

Si ritiene, infatti, che gli androgeni esercitino un'azione protettiva nei confronti dei processi auto-immunitari, quest'ultimi facilitati invece dagli estrogeni. I pazienti con Sindrome di Klinefelter presentano non solo una riduzione del livello di testosterone, ma anche un aumento dei livelli sierici d'estradiolo.

Le malattie auto-immunitarie, peraltro, non si manifestano con frequenza in pazienti affetti da altre sindromi da ipogonadismo: perciò è probabile che l'auto-immunità sia direttamente correlata alla presenza del cromosoma X in eccesso.

Materiale tratto dal sito della Unione Italiana Sindrome di Klinefelter - www.unitask.it