Come il Tri Test, l’ultrascreen è un'indagine non invasiva in grado di quantificare il rischio potenziale di patologie cromosomiche specifico per il singolo caso; di fatto informano la coppia se, rispetto all’età della gestante, il rischio di quella specifica gravidanza è superiore o inferiore.
L’ultrascreen si basa su un’ecografia ed un prelievo di sangue effettuati ad 11-13 settimane di gravidanza.
Durante il controllo ecografico viene innanzitutto verificata la vitalità dell’embrione e l’assenza di malformazioni maggiori. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale (NT = Nuchal Translucency), cioè lo spessore della regione nucale del feto. Maggiore è la misura di questo spazio, maggiore è il rischio di patologie cromosomiche. Nel campione di sangue si dosano due sostanze denominate free βHCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla grvidanza), che nella maggioranza dei casi di patologia cromosomica sono presenti in concentrazione alterata (bi-test).
Il risultato del test biochimico viene combinato con quello dell’esame ecografico per ricalcolare statisticamente il rischio, specifico per la gravidanza in corso, di Sindrome di Down e Trisomia 18.
E’ possibile valutare il rischio basandosi solo su una delle due metodiche, in quanto sia il test biochimico che la misurazione della NT sono singolarmente validi indici di rischio.
La misurazione della translucenza nucale identifica fino al 75% circa dei bambini affetti da Sindrome di Down e da Trisomia 18, mentre in associazione al bi-test la sensibilità sale al 90%, come viene evidenziato nella letteratura scientifica. Come precedentemente sottolineato, l’esame non può in alcun modo garantire che il feto sia assolutamente indenne da anomalie cromosomiche: anche se il rischio risulta basso, la possibilità che nasca un bambino malato esiste comunque. L’utilità dello screening sta però nella possibilità di scegliere di utilizzare tecniche diagnostiche invasive solo in seconda istanza, laddove sia stato segnalato un aumento del rischio specifico.
