Diagnosi di celiachia con l'esame delle IgA anti-transglutaminasi

E' possibile diagnosticare la celiachia solo con l'esame delle transglutaminasi IgA oppure sono necessari altri esami?

La presenza di anticorpi Anti-transglutaminasi (Anti-TG) è condizione necessaria ma non sufficiente per la diagnosi di Celiachia. Infatti, accanto alla presenza di anticorpi è necessaria la conferma istologica di malattia tramite biopsia intestinale. Gli anticorpi testati sono:

• Anti-TG di tipo IgA (oppure Anti-TG di tipo IgG nei pazienti con deficit di Immunoglobuline A);
• Anti-Endomisio (EMA), come test di conferma da eseguirsi in Centri di riferimento nei casi dubbi;
• Anti-Gliadina (AGA) da ricercarsi solo nei bambini con età minore di due anni.

E’ notorio che la Celiachia è una malattia caratterizzata da intolleranza alla gliadina, un costituente del glutine nella farina di frumento e delle prolamine della segale, orzo, avena.

E’ affezione spesso familiare ed ha un tasso d’incidenza di 1:1.000, tuttavia il riscontro sempre più frequente di nuove modalità di presentazione e di casi completamente silenti, suggerisce una reale incidenza più alta (probabilmente 1/300).

La malattia determina atrofia della mucosa dell'intestino tenue, in soggetti geneticamente predisposti; infatti, vi è la presenza di anomalie della mucosa nel 10% dei parenti di primo grado, con netta associazione a determinati alleli del sistema maggiore di istocompatibilità: HLA DQ2 e DQ8.

In effetti, la tipizzazione HLA è un test di secondo livello con finalità ben precise, da eseguirsi quando né i dosaggi anticorpali né la biopsia intestinale hanno portato ad una diagnosi certa. Infatti, la sua positività al DQ2 o DQ8 esprime unicamente una certa predisposizione alla malattia (per es. nei genitori e fratelli di celiaci) mentre la negatività DQ2/DQ8 indica una bassissima probabilità di celiachia.

Alla base dell’affezione vi è certamente una patogenesi immunologia, secondo cui un’abnorme risposta immunologica alla gliadina sarebbe responsabile del danno mucosale. La sintomatologia si può manifestare con tre modalità:

• Quadro classico: tipico nei primi due anni di vita
• Forme atipiche: asintomatiche nella prima infanzia
• Forme silenti: svelate con indagini di screening.

Si tratta di quelle condizioni caratterizzate dalla tipica enteropatia da glutine riscontrata occasionalmente in individui asintomatici, geneticamente predisposti, con sierologia positiva, spesso tra coloro sottoposti a screening perché appartenenti a gruppi a rischio.

Esistono infine le Forme potenziali (cosiddetta Celiachia latente) in quei pazienti con AGA, EMA o anti-TG positivi ma con biopsia normale. Però dopo un periodo variabile (a dieta libera) presentano le classiche anomalie istologiche ad una nuova biopsia e rispondono bene ad una dieta priva di glutine.

In risposta alla domanda del lettore, si stigmatizza che la diagnosi di certezza si basa:

• sulla positività degli anticorpi specifici Anti-TG, EMA, AGA;
• sulla biopsia intestinale (duodeno-digiunale) con dimostrazione del tipico danno istologico: atrofia dei macro e microvilli; ipertrofia delle cripte; infiltrazione linfo-plasmacellulare;
• sulla completa remissione clinica dopo aver eliminato il glutine dalla dieta.

A tal proposito la presenza di anticorpi IgA specifici circolanti al momento della diagnosi e la loro scomparsa a dieta priva di glutine è condizione sufficiente ad avvalorare la diagnosi.

Generalmente non è necessaria una seconda biopsia a confermare la normalizzazione del danno mucosale. Invece, una biopsia di controllo, a dieta priva di glutine, è considerata necessaria soltanto in pazienti asintomatici al momento della diagnosi (es. pazienti diagnosticati mediante screening = forme silenti) e nei pazienti con una risposta dubbia ad una dieta seria senza glutine.