Neurofibromatosi

Vorrei avere maggiori informazioni sulla Neurofibromatosi e sui centri italiani o stranieri che sono specializzati nella suddetta malattia. Inoltre vorrei sapere a che punto si è con la ricerca.

Con il termine di neurofibromatosi si intende un gruppo di almeno sette diverse malattie genetiche che hanno in comune la presenza di neurofibromi, in altre parole di tumori benigni che si sviluppano lungo il decorso dei nervi. Le più importanti sul piano sanitario e sociale sono la neurofibromatosi di tipo I (forma periferica o malattia di Von Recklinghausen) e quella di tipo II (forma centrale o acustica).

La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% dei casi ed è facilmente riconoscibile, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di almeno sei macchie color caffelatte, ognuna di diametro superiore al cm e mezzo; possono manifestarsi ovunque, ma prediligono il tronco e gli arti. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi che hanno l’aspetto di noduli cutanei e sottocutanei, distribuiti in varie parti del corpo. Sono a lenta evoluzione e causano un danno prevalentemente di tipo estetico. Altre manifestazioni associate con frequenza variabile sono le lentiggini inguinali o ascellari, i tumori dell'iride e del nervo ottico, le lesioni osteoarticolari (ad esempio scoliosi e pseudoartrosi degli arti), la bassa statura, le manifestazioni neurologiche come l’epilessia o le convulsioni, i disturbi nell'apprendimento quali la difficoltà di lettura, di scrittura, di linguaggio, la scarsa memoria o la ridotta capacità di concentrazione.

La neurofibromatosi di tipo II si caratterizza invece per la costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi), di uno o di entrambi i lati, e/o per la comparsa di altre neoplasie cerebrali o del midollo spinale. Questa forma, in cui le macchie caffelatte e i neurofibromi sono presenti in numero ridotto, si rivela solitamente intorno ai 20 anni di età, o anche più tardivamente, e si manifesta con sordità e con altri sintomi neurologici. Numerosi pazienti possono inoltre presentare un grave danno alla vista dovuto ad una sorta di cataratta giovanile. Per quanto riguarda la terapia non esiste un trattamento risolutivo delle neurofibromatosi. Gli interventi medici e chirurgici hanno solo lo scopo di migliorare le condizioni cliniche del paziente cercando di limitare i danni dovuti alle complicazioni di tipo tumorale o a carico dell’apparato scheletrico. Spesso le problematiche di tipo estetico e psicologico della malattia sono più importanti delle stesse complicazioni di tipo organico e fanno sì che questi pazienti necessitino di un adeguato sostegno di tipo psicologico.

Per quanto concerne la trasmissione genetica della neurofibromatosi occorre ricordare che nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la può trasmettere alla metà dei suoi figli. Nuove mutazioni, quindi con genitori sani, sono invece responsabili dell’altra metà dei casi con una probabilità di 1 caso ogni 10.000 gravidanze. E' però possibile una diagnosi prenatale della neurofibromatosi con l'analisi del DNA: viene eseguita nei casi familiari e con almeno due soggetti malati. Da alcuni anni sono in corso ricerche sperimentali sul trattamento farmacologico dei neurofibromi (con l'acido 13 cis-retinoico e l'interferon alfa 2a) e dei tumori delle vie ottiche (con carboplatino e vincristina). I centri italiani e internazionali più attrezzati per la diagnosi della malattia possono essere consultati presso i seguenti links: Telethon The Children's Tumor Foundation